http://www.youtube.com/watch?v=SY0jgIZxp7Y
Los genes introducción
El genoma humano está compuesto de tres mil millones de pares base de ADN. Estos tres mil millones de pares base se reparten entre los 46 cromosomas que están presentes en cada célula humana. Heredamos 22 autosómicos (no sexuales) cromosomas y uno de los cromosomas sexuales (X o Y) de cada padre. Estos cromosomas varían en longitud de 50 millones a 250 millones de pares de bases. Estos 46 cromosomas se encuentran en el núcleo de cada uno de los trillones de células de órganos.
Cada cromosoma contiene muchos genes, las unidades físicas y funcionales de la herencia. Cada gen contiene las instrucciones de cómo hacer una proteína o proteínas. La proteína exacta que se hace está determinado por el orden de las bases del ADN dentro del gen. Se cree que hay entre 30.000 - 40.000 genes en el genoma humano. Esto es mucho menor que el número que estaba previsto inicialmente, y sólo aproximadamente el doble de la cantidad de genes que están presentes en la marcha. Menos del 2% del genoma humano contiene genes (regiones codificantes). El resto del genoma se cree que participan en la prestación de apoyo estructural cromosómica y en la regulación de la cantidad de proteínas producidas en las células diferentes del cuerpo y en diferentes momentos.
Aunque cada célula del cuerpo contiene un complemento completo de los órganos de 3 billones de pares base de ADN, que utilizan los genes selectivamente. Los genes que producen proteínas que son necesarias para las funciones básicas (llamados genes de mantenimiento) son activos en la mayoría de tipos de células. Los genes que codifican para proteínas que tienen más funciones específicas sólo se activan en los tipos de células donde se necesita que la proteína. Es expresando diferentes genes y por lo tanto producir diferentes combinaciones de proteínas que los diferentes tipos de células pueden cumplir con sus diversas funciones, por ejemplo. los genes expresados en una célula cerebral difiere de una célula de la piel que se diferencia de una célula del hígado. Así que a la vez que una célula normal se activará sólo los genes que codifican para las proteínas que necesita y de forma activa suprime todos los otros genes.
Las proteínas son, de hecho, lo que realiza todas las funciones esenciales de la vida.
Los cambios en la secuencia de ADN de nuestro genoma - tanto codificantes y no codificantes - puede tener consecuencias desastrosas. Estos cambios pueden conducir a la producción defectuosa de proteínas malformadas que no pueden cumplir su función correcta o encima o debajo de la producción de una proteína que resulta en la interrupción completa de ciertos procesos celulares. Estas interrupciones en la estructura de proteínas y la regulación son la causa de muchas de las enfermedades más comunes que observamos hoy en día (cánceres, enfermedades cardíacas, diabetes).
Por estas razones, los científicos están entusiasmados que por primera vez se puede empezar a explorar la secuencia de ADN de nuestro genoma, la búsqueda de los genes y el intento de identificar las mutaciones del ADN que llevan a estados de enfermedad común.
¿PERO?: ¿Qué es una mutación?
Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de ADN. Las mutaciones pueden conducir a trastornos genéticos o enfermedades. La mayoría de las mutaciones son reconocidos por el fenotipo, es decir las características que aparecen por un organismo, han cambiado. Hay muchos tipos diferentes de mutación. Pueden ocurrir en un nivel macroscópico, en forma de mutaciones cromosómicas o pueden ser el resultado de un cambio de base solo par en la secuencia de ADN. Las mutaciones pueden ocurrir dentro de un gen de la prevención de la síntesis de la proteína correcta, que puede ocurrir en regiones promotoras de genes o en regiones de ADN reguladoras cambiando los niveles de expresión de la proteína, o cerca de los sitios de empalme en los intrones causando la interrupción en el proceso de empalme y la producción de una proteína incorrecta.
Las mutaciones son eventos raros que ocurren en una tasa de 1 en cada 50 millones de bases agrega a la cadena de nucleótidos. La mayoría de los cambios que ocurren son rápidamente reparados por nuestro sistema de reparación del ADN muy eficiente y preciso. Sin embargo, este mecanismo de reparación no es infalible. La falta de reparación de todas las mutaciones ha llevado a la introducción de mutaciones que han hecho los organismos más en forma y más capaces de adaptarse a sus entornos. Sin embargo, muchas mutaciones tienen efectos perjudiciales para el organismo y son estas mutaciones que son la base de muchos trastornos genéticos humanos y de la enfermedad.
Enfermedad de huntington:
Definición:
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.
Causas:
El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en 1872.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.
http://www.youtube.com/watch?v=9TfUN-PKEFU
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